Rett sendromu, nadir görülen ancak ciddi etkileri olan nörogelişimsel bir hastalık olarak biliniyor. Genellikle kız çocuklarında ortaya çıkan bu sendrom, erken çocukluk döneminde normal gelişim sürecinin durmasıyla kendini gösteriyor. Peki, Rett sendromu tam olarak nedir? Belirtileri neler ve tedavi edilebilir mi? İşte Rett sendromuna dair bilinmesi gerekenler…

Rett Sendromu Nedir?

Rett Sendromu (1)

Rett sendromu, beyin gelişimini etkileyen genetik bir bozukluk olup, genellikle 6-18 ay arasındaki bebeklerde fark edilmeye başlanan nadir bir nörolojik hastalıktır. İlk başlarda bebekler normal bir şekilde büyür ve gelişir. Ancak bir süre sonra motor becerilerde gerileme, el hareketlerinde bozulma ve konuşma yetisinin kaybolması gibi belirtiler ortaya çıkar.

Rett sendromu, MECP2 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır ve çoğunlukla kız çocuklarında görülür. Erkeklerde çok daha nadir ve genellikle daha ağır seyirlidir.

Rett Sendromunun Belirtileri Nelerdir?

Rett Sendromu.jpg2

Rett sendromunun belirtileri genellikle 6. aydan sonra ortaya çıkmaya başlar. Hastalık ilerledikçe semptomlar daha belirgin hale gelir. İşte Rett sendromunun en yaygın belirtileri:

Motor becerilerde gerileme: Bebek, daha önce yapabildiği hareketleri yapmakta zorlanır.

El hareketlerinde anormallik: Sürekli elleri ovuşturma, sıkma, çırpma veya ağza götürme gibi kontrolsüz hareketler görülür.

Konuşma kaybı: Çocuk, daha önce çıkardığı sesleri veya kelimeleri söylemeyi bırakır.

Kas zayıflığı ve koordinasyon sorunları: Yürüme güçlüğü, denge kaybı ve kas sertliği oluşabilir.

Nefes problemleri: Hızlı nefes alma, nefes tutma veya düzensiz solunum gibi sorunlar gelişebilir.

Sosyal ve duygusal değişimler: Göz teması azabilir, çevreye ilgisizlik görülebilir.

Büyüme geriliği: Baş çevresinde normalden daha yavaş büyüme gözlenebilir (mikrosefali).


Rett Sendromunun Tedavisi Var mı?

Rett Sendromu

Şu an için Rett sendromunun kesin bir tedavisi bulunmamakta, ancak belirtileri hafifletmek ve hastaların yaşam kalitesini artırmak için çeşitli yöntemler uygulanmaktadır:

Miyopi, çocukların okul başarısını tehdit ediyor! Miyopi, çocukların okul başarısını tehdit ediyor!

Fizyoterapi ve Ergoterapi: Hareket kabiliyetini artırmaya ve kas zayıflığını önlemeye yardımcı olur.

Konuşma Terapisi: Alternatif iletişim yöntemleri öğretilerek hastanın iletişim becerileri desteklenir.

İlaç Tedavisi: Epilepsi nöbetleri, kas sertliği veya solunum problemleri için çeşitli ilaçlar kullanılabilir.

Özel Eğitim ve Destekleyici Terapiler: Çocuğun günlük yaşam becerilerini geliştirmesine yardımcı olur.

Kaynak: Haber Merkezi