Son dönemde adı daha fazla duyulmaya başlayan Bundgaard sendromu, tıp literatüründe ailesel ST-segment depresyon sendromu olarak da bilinen, nadir görülen kalıtsal bir kalp hastalığıdır. Hastalık, kalp elektrokardiyografisinde (EKG) yaygın ST-segment depresyonu ile kendini gösterebilir ve bazı hastalarda ciddi ritim bozuklukları ile ilişkilendirilebilir.
Bundgaard sendromu nedir?
Bundgaard sendromu, otozomal dominant kalıtım gösteren nadir bir kalp hastalığıdır. Hastalığın en belirgin özelliği, kalbin elektriksel aktivitesini gösteren EKG'de kalbin farklı derivasyonlarında kalıcı ve yaygın ST-segment depresyonu görülmesidir. Bu değişiklikler, kalp damarlarında iskemi olmadan da ortaya çıkabilir.
Hastalık ilk olarak 2018 yılında tanımlanmış ve daha sonra farklı ülkelerdeki ailelerde benzer EKG özellikleri ve kalp ritmi sorunlarıyla ilişkilendirilmiştir.
Bundgaard sendromunun belirtileri nelerdir?
Bundgaard sendromu bazı kişilerde belirti vermeden ilerleyebilir. Görülebilen şikayetler arasında:
Göğüs ağrısı
Baş dönmesi
Bayılma veya bayılacak gibi olma
Kalp çarpıntısı
Kalp ritminde düzensizlik
yer alabilir. Ancak belirtiler kişiden kişiye değişebilir. Hastalık bazı vakalarda atriyal veya ventriküler ritim bozuklukları, kalp kasının işlevinde bozulma ve kalp yetmezliğiyle ilişkilendirilmiştir.
Bundgaard sendromu tehlikeli mi?
Bundgaard sendromu nadir görülen bir hastalık olmakla birlikte ciddi kalp ritmi bozuklukları ve ani kardiyak ölüm riskiyle ilişkilendirildiği için önem taşır. Bununla birlikte her hastada aynı risk düzeyinin bulunduğu söylenemez. Risk değerlendirmesi kişinin EKG'si, kalp fonksiyonları, ritim takipleri, aile öyküsü ve diğer klinik bulguları dikkate alınarak yapılır.
Bundgaard sendromu nasıl teşhis edilir?
Tanıda öncelikle elektrokardiyografi (EKG) önemli bir yer tutar. Yaygın ST-segment depresyonunun tespit edilmesi tek başına Bundgaard sendromu anlamına gelmez. Kalp damarlarında iskemi gibi başka nedenlerin dışlanması ve hastanın klinik özelliklerinin değerlendirilmesi gerekir.
Ailede benzer EKG bulgularının veya açıklanamayan ani kardiyak ölüm öyküsünün bulunması da tanı sürecinde önemli bir ipucu olabilir. Bu nedenle hastalık şüphesi bulunan kişilerde aile taraması önerilebilir.
Bundgaard sendromunun tedavisi var mı?
Bundgaard sendromunda tedavi, hastanın klinik durumuna ve taşıdığı risklere göre belirlenir. Kalp ritminin ve kalp fonksiyonlarının düzenli takip edilmesi önemlidir. Bazı hastalarda ilaç tedavisi veya daha ileri kardiyak tedaviler gündeme gelebilir. Ani kardiyak ölüm riski yüksek olan kişilerde implante edilebilir kardiyoverter defibrilatör (ICD) gibi cihaz tedavileri de değerlendirilebilir.
2026 yılında yayımlanan bir çalışmada Türkiye'deki ilk bildirilen Bundgaard sendromu vakası ele alınırken, hastanın ailesinde de benzer EKG bulgularının bulunduğu ve aile taramasının tanı açısından önem taşıdığı bildirildi.
Bundgaard sendromu neden önemli?
Bundgaard sendromunun önemli özelliklerinden biri, EKG'deki değişikliklerin kalp damarlarında tıkanıklık veya iskemi olmadan da ortaya çıkabilmesi. Bu nedenle hastalığın kalp kriziyle karıştırılabilecek EKG bulgularına yol açabileceği belirtiliyor. Erken tanı ve düzenli takip, ritim bozuklukları ve kalp fonksiyonlarındaki olası değişikliklerin erken fark edilmesine yardımcı olabilir.
Not: Bundgaard sendromu nadir ve yeni tanımlanmış bir hastalık olduğundan, hastalığın mekanizması ve uzun dönem riskleri hakkında araştırmalar devam etmektedir. EKG'de ST-segment değişikliği görülmesi doğrudan Bundgaard sendromu olduğu anlamına gelmez; değerlendirme kardiyoloji uzmanı tarafından yapılmalıdır.
