Apert sendromu nedir?
Apert sendromu, doğuştan gelen nadir bir genetik hastalık olup kafatası, yüz, el ve ayak kemiklerinin gelişimini etkileyen bir bozukluktur.
Genellikle FGFR2 genindeki mutasyon nedeniyle ortaya çıkar ve bebek daha anne karnındayken kafatası kemiklerinin erken birleşmesine yol açar. Bu durum baş şeklinin anormal gelişmesine ve yüz yapısında belirgin değişikliklere neden olur.
Belirtileri nelerdir?
Kafatasının erken kapanmasına bağlı baş şekil bozukluğu
Yüz kemiklerinde gelişim geriliği (basık orta yüz yapısı)
Gözlerin normalden daha ayrık ve çıkık görünmesi
Eller ve ayak parmaklarının birbirine yapışık olması (sindaktili)
Solunum ve görme problemleri
Neden olur?
En sık neden FGFR2 gen mutasyonudur
Çoğu vaka rastlantısal (de novo) gelişir
Nadiren kalıtsal olarak geçebilir
Tedavisi var mı?
Apert sendromunun kesin bir tedavisi yoktur. Ancak:
Kafatası ve yüz cerrahileri
El ve parmak operasyonları
Fizik tedavi ve destekleyici bakım
ile yaşam kalitesi artırılabilir.
