Spinal Musküler Atrofi (SMA) olarak adlandırılan, kas kaybı ve zayıflığına yol açan Türkiye'de her 6 bin doğumda bir görülen rahatsızlığa yakalanan Gökalp'in yaşam mücadelesi sürüyor. 23 aylık Gökalp bebeğin 2 yaş altındaki bebeklere uygulanan yüksek başarı oranlı bir tedavisi var ancak aile tedavinin maliyetinin karşılanması için destek bekliyor. Gökalp’in hayata tutunabilmesi için dünyada sadece Amerika'da uygulanan ve yaklaşık 2 milyon 400 bin dolara mal olan tedaviyi olması gerekiyor. SMA tip 2 hastası olan 23 aylık Gökalp bebeğin, yaşam mücadelesi devam ediyor. Hastalığı yenebilmesi için 2 yaşından önce Amerika'da uygulanan gen tedavisini görmesi gereken Gökalp'in sadece 26 günü kaldı. Gökalp'e bu hastalığı yenebilmesi için dünyada sadece Amerika'da uygulanan ve yüzde 92 başarı oranı bulunan yaklaşık 2 milyon 400 bin dolarlık tedavinin uygulanması gerekiyor. “6 AYDAN 11 AYA KADAR DOKTOR DOKTOR GEZDİK” Gökalp bebeğin annesi Yelda ve babası Sefa Küçük, bebeklerinin hayata tutunabilmesi için mücadele edip iyileşebilmesi adına sonsuz çaba sarf ediyor. Gökalp 5 aylıkken fiziksel hareketlerinde yavaşlama meydana geldi. 6 aylık iken doktora gittiğimizde rutin kontrolde çocuk doktorumuz bizi nöroloji doktoruna yönlendirdi diyen anne- baba, “ 6 aydan 11 aya kadar doktor doktor gezdik çokça test yapıldı ve bu test sonuçları 2,5 ayda sonuçlandı. 11. Ayında gittiğimiz Prof. Dr. SMA”dan şüphelenince özel bir hastanede genetik test yaptırdık ve 6 gün içinde SMA kas hastası teşhisi konuldu” dedi. 2019 yılında çıkan Zolgensma isimli gen tedavisi ile bu hastalığın gen seviyesinde yarattığı problem giderilmekte ifadesini kullanan Küçük, Bu ilaç ve tedavi yöntemi Amerika, Avrupa ve Japonya’da onaylandı ve uygulanmaya başlandı. Tedavinin başarı oranı %92 seviyelerindedir” dedi. ' GEN TEDAVİSİ AMERİKA'DA 2YAŞ ‘A KADAR UYGULANABİLİYOR' Amerika’da 2 yaşa kadar uygulanabilen bu gen tedavisi, Türkiye’de henüz ilacın ruhsatlandırılmamış olmasından dolayı onaylanmadığı için maalesef Türkiye’de gerçekleştirilemiyor diyen Küçük, “ Gökalp’e bu gen tedavisinin uygulanması ve bu genetik problemin giderilmesi için Amerika’ya gidilmesi gerekmektedir”. Ifadesini kullandı. “GEN TEDAVİSİNİN MALİYETİ 2,4 MİLYON ABD DOLAR” “Amerika’da 2 yaş altına uygulana gen tedavisinin maliyeti 2,4 milyon ABD Dolar olduğunu kaydeden Küçük, “ Bu gen tedavisinde kullanılan ve tek seferlik (tek doz alınıyor) bir ilaç olan Zolgensma’nın satış fiyatı yaklaşık 2,2 milyon ABD Doları’dır. Geriye kalan tutar ise tedavi ve hastane masraflardan oluşmaktadır. Gökalp'in yaşama tutunabilmesi ve 'gen' tedavisine başlayabilmesi için toplanacak 800 bin usd kaldı. “BİZ SMA’YI BİRLİKTE YENECEĞİZ” Gökalp’in rahatsızlığıyla birlikte hayatımızın merkezine sağlığı koyduk diyen Küçük, “Pek çok kişi kendi başına gelmeden bu farkındalığı yaşayamıyor, bizler de aynı şekilde. . Gökalp adeta hayattaki tek gaye ve amacımız oldu. Onun için her şeyin en iyisini yapma çabamız, hayatımızın merkezi o, onu en sağlıklı şekilde kazanmak kalan hayatımızdaki tek istek. Gökalp, şu an tek başına oturma yetisini kaybetti, boğaz kaslarının ansızın bir gece durmaması için uyurken solunum cihazına bağlı. Ama biz SMA’yı yenebiliriz ve birlikte yeneceğiz” dedi. “ÜNLÜLER BİZE DESTEK OLUYORLAR VE BİZİM İÇİN YARDIM ÇAĞRISINDA BULUNUYOR” “Her geçen gün kahramanlarımız çoğalıyor, kampanyamız için açmış olduğumuz instagram sayfamıza yeni takipçiler ekleniyor. İnstagramda gün içerisinde bizi paylaşan binlerce takipçimiz, bağışçımız var. Ünlüler bize destek oluyorlar ve bizim için yardım çağrısında bulunuyorlar. Özellikle Bergüzar Korel, Hazal Kaya ve Asli Kızmaz’a teşekkür ederiz ve tabi ki destek olan tüm KAHRAMANLARIMIZA binlerce teşekkür…” Son olarak gazetemiz okurlarına ve bağışta bulunmak isteyenlere seslenen Küçük, şunları aktardı: Gökalp’in bu tedaviyi alıp iyileşebilmesi için destek olmak isteyen bağış yapmak isteyen herkes benimle (Sefa Küçük) iletişime geçebilir, ya da sosyal medya (instagram) hesaplarından “gokalp_sma” sayfasında tüm bilgilere ulaşabilir. DİPNOT SMA Hastalığı nedir? “SMA (Spinal Muskuler Atrofi) omurilikte bulunan ön boynuz motor sinir hücrelerini etkileyerek hareket kabiliyetini kısıtlayan bir kas hastalığıdır. Görülme sıklığı Dünya genelinde 1/10.000 1/6.000 arasında seyretmektedir. Ön boynuz hücrelerinde görülen dejenerasyon nedeni ile; kaslarımızın kontrolünü sağlayan sinirlerin fonksiyonu için gerekli protein üretimi gerçekleştirilemez. İstemli kaslarda kuvvetsizlik ve erime (atrofi) görülür. Sinir hücrelerinin işlevini yerine getirememesi; zayıflamaya ve genellikle ölümcül kas güçsüzlüğüne sebep olur. İstemsiz kaslar bu hastalıktan etkilenmez.” SMA BELİRTİLERİ NELERDİR? Belirtiler bireyler arası farklılıklar göstermekle birlikte; genellikle aşağıdaki şekillerde görülür. Gevşek kas yapısı Dilde fasikilasyon Kurbağa bacağı pozisyonunda yatma Azalmış kol-bacak hareketleri Azalmış derin tendon reflexleri Kuvvetsizlik Yürüyememe Solunum sistemi tutulması Beslenme bozuklukları Cılız ağlama Aynı semptomlar; farklı hastalıklarda da görülebilir. Bu yüzden kesin tanı genetik inceleme ile konulur. (Ekin Hazal DOĞRUYUSEVER)

Muhabir: TE Bilisim