Cam Kemik Hastalığı Nedir?
Cam Kemik Hastalığı tıbbi literatürde Osteogenesis Imperfekta (OI) olarak bilinir. Bu hastalık, vücutta kemiğin ve bağ dokularının yapısal bütünlüğünü sağlayan tip I kollajen üretimindeki bozulma ya da yetersizlik nedeniyle ortaya çıkar. Sonuç olarak, kemikler normalden çok daha kırılgan olur.
Hastalık genetik olup bazen ebeveynden aktarılır; bazen de doğum öncesi dönemde ortaya çıkan yeni bir mutasyon nedeniyle oluşur.
Belirtiler ve Hastalığın Seyri
Cam Kemik Hastalığı çok çeşitli belirtilerle kendini gösterebilir; bunlar hastalığın tipine ve şiddetine göre değişir. Ortaya çıkabilecek yaygın belirtiler şunlardır:
Sıklıkla ve kolay kemik kırıkları bazen küçük bir travma ya da zarar görmeden bile.
Kemik deformiteleri: Uzun kemiklerde eğrilik, bacaklarda şekil bozuklukları, omurgada eğrilik veya kamburluk (skolyoz, kifoz).
Boy kısalığı veya normalden daha yavaş büyüme.
Göz akında mavimsi veya gri ton (mavi sklera).
Diş sorunları: Dişlerin zayıf oluşu, diş minesinde bozulma.
Kas zayıflığı, eklem gevşekliği.
İşitme kaybı (orta kulaktaki kemiklerin etkilenmesi nedeniyle).
Solunum problemleri, göğüs kafesi/omurga deformitelerine bağlı komplikasyonlar.
Hastalığın tipi ve şiddetine göre yaşam kalitesi, kırık sıklığı, deformasyon riski, sakatlık düzeyi değişiklik gösterir. Bazı kişilerde hastalık hafif seyrederken, bazı vakalarda doğumdan itibaren ciddi sağlık sorunları görülebilir.
Tanı ve Tedavi Yaklaşımları
Aile öyküsü, hasta öyküsü ve fizik muayene sık kırık, kemik deformitesi veya tipik bulgular varsa şüphe oluşturur.
Radyolojik görüntüleme (röntgen) ve kemik yoğunluğu testleri.
Genetik testler — özellikle tip I kollajen için sorumlu genlerde (örneğin COL1A1 ve COL1A2) mutasyon olup olmadığının incelenmesi.
Gebelik döneminde prenatal testlerle tanı konabilen vakalar da vardır.
Tedavisi Var mı?
Şu an için Cam Kemik Hastalığı’nın kesin bir çözümü yok yani hastalığın kökten iyileşmesi mümkün değil.
Ancak belirtileri hafifletmek, kırıkları önlemek, kemik sağlığını korumak ve yaşam kalitesini artırmak için birçok yöntem uygulanabilir:
Kırıklar için alçı, atel veya cerrahi müdahale; ortopedik çözümler.
Kemik yoğunluğunu artırmaya yönelik ilaç tedavisi (örneğin bifosfonatlar), beslenme desteği (kalsiyum, D vitamini gibi).
Fizik tedavi, rehabilitasyon ve yaşam tarzı düzenlemeleri: düşük şiddetli egzersizler (örneğin yüzme), güvenli yaşam alanı düzenlemeleri, düşme/travmalardan kaçınma.
Diş ve diş eti bakımı, düzenli kontroller; gerektiğinde işitme ve ortodontik destek.
