LGMD hastalığı (Limb-Girdle Musküler Distrofi), kasları etkileyen nadir görülen genetik bir kas hastalığı olarak biliniyor. Özellikle kalça ve omuz çevresindeki kaslarda güçsüzlüğe yol açan hastalık, zamanla hareket kabiliyetini ciddi şekilde kısıtlayabiliyor. Peki, LGMD hastalığı nedir, belirtileri neler, tedavisi var mı?
LGMD hastalığı nedir?
LGMD, Türkçe adıyla Kuşak Tipi Musküler Distrofi, kalça ve omuz kuşağı kaslarını etkileyen, ilerleyici ve kalıtsal bir kas erimesi hastalığıdır. Genetik geçişli olan bu hastalık, kas hücrelerinde hasara yol açarak zamanla kasların zayıflamasına ve işlev kaybına neden olur. Çocukluk, ergenlik veya yetişkinlik döneminde ortaya çıkabilir.
Belirtileri neler?
LGMD hastalığının belirtileri kişiden kişiye farklılık gösterebilir. En sık görülen belirtiler şunlardır:
Merdiven çıkmada zorlanma
Oturur pozisyondan kalkarken güçlük
Yürüme bozukluğu ve sık düşme
Omuz ve kalça kaslarında belirgin güç kaybı
Kollarda ve bacaklarda incelme
İlerleyen evrelerde tekerlekli sandalyeye ihtiyaç
Neden olur?
LGMD, kas proteinlerini üreten genlerdeki mutasyonlar sonucu ortaya çıkar. Bu genetik bozukluklar, kas hücrelerinin kendini onarma yeteneğini kaybetmesine yol açar ve zamanla kas dokusunda erime meydana gelir.
Tedavisi var mı?
Günümüzde LGMD hastalığını tamamen ortadan kaldıran kesin bir tedavi bulunmamaktadır. Ancak fizik tedavi, egzersiz programları, solunum desteği ve semptomlara yönelik ilaç tedavileri ile hastalığın ilerlemesi yavaşlatılabilir ve yaşam kalitesi artırılabilir. Ayrıca gen tedavisi ve yeni ilaç çalışmalarıyla ilgili araştırmalar devam etmektedir.