Dünyada 350 milyon, Türkiye’de ise 7 milyon kişi farklı nadir hastalıklarla yaşıyor. Genellikle hastaların çoğunluğunu çocukların oluşturduğu, dünyada on binlerce kişiyi etkileyen kalıtsal bir lizozomal depolanma bozukluğu grubu olan Mukopolisakkaridoz (MPS) hastalığıyla ilgili çalışmalar yürüten Mukopolisakkaridoz ve Benzeri Lizozomal Depo Hastalıkları (MPS LH) Derneği Yönetim Kurulu Başkanı Muteber Eroğlu ile hastalığın belirtileri ve tedavisi hakkında merak edilenleri konuştuk. Eroğlu, hastalığın tedavisinde kullanılan bazı ilaçların SGK geri ödeme listesine geri alınmasıyla ilgili olarak “Bu alanda, dernek olarak yaptığımız çalışmalar çok şükür meyvesini verdi. Geçtiğimiz günlerde MPS Tip 7 ilacı da listeye dahil edildi ve bugün itibariyle SGK geri ödeme listesinde olmayan ilacımız kalmadı” ifadesini kullandı.
Mukopolisakkaridoz ve Lizozomal Depo Hastalıkları (MPS LH), genetik bozukluk sonucu oluşan 40’tan fazla hastalığı içeriyor. Mukopolisakkaridozlu (MPS) bir hasta çocuk annesi olarak MPS LH Derneğini hayata geçiren Muteber Eroğlu ile hastalığın tanı ve tedavisini bu yolda MPS LH hastalarının ve ailelerinin yaşadıklarını gazetemiz okurları için ele aldık.
Merhabalar, öncelikle sizi ve MPS LH Derneğini daha yakından tanıyabilir miyiz? Bu derneği hayata geçirme fikri nasıl oluştu?
Mukopolisakkaridoz ve Benzeri Lizozomal Depo Hastalıkları (MPS LH) Derneği, 2009 yılında, Mukopolisakkaridozlu (MPS) bir hasta çocuk annesi olarak aralarında benim de bulunduğum beş hasta yakını tarafından, özetle “mücadele etmek” için kuruldu. Çünkü, diğer çoğu hastalıkta olduğu gibi MPS hastaları ve aileleri de hayatları boyunca mücadele etmek zorundalar.
Biz hastalığımızla mücadele ediyoruz, tanı ve tedaviye ulaşmak için mücadele ediyoruz, sosyal yaşam içinde mücadele ediyoruz, eğitim ve istihdam için mücadele ediyoruz. Kısacası mücadelenin ta kendisi olan bir hayat yaşıyoruz. Bu hayatta da kimi zaman çok zorlansak da umudumuzu hiç ama hiçbir zaman kaybetmiyoruz. Birlikte güçlü olduğumuzu biliyoruz ve bu mücadeleyi dernek çatımız altında tüm MPS LH ailesi ile birlikte sürdürüyoruz.
Özgül olarak ifade etmek gerekirse, dernek olarak en önemli amacımızı, hastalarımızı doğru merkez ve hekimlere yönlendirerek, erken tanı almalarını ve doğru tedaviye bir an önce ulaşmalarına yardımcı olmak diye açıklayabiliriz. Bizim hastalığımızda kaybedilen zamanın telafisi maalesef yok. Dernek olarak hasta ve hasta yakınlarını kaynaştırmak ve dayanışma içinde olmalarını sağlamak, konusunda uzman hekimlerle hasta ve hasta yakınlarını buluşturmak, hastalarımızın sosyal, kültürel, eğitim, sağlık ve hukuki alanlarda destek sağlamak gibi faaliyetler gerçekleştiriyoruz.
“HASTALARIN BÜYÜK BÖLÜMÜNÜ AĞIRLIKLI OLARAK ÇOCUKLAR OLUŞTURUR”
Lizozomal Depo Hastalıkları-Mukopolisakkaridoz (MPS) hastalığından bahsedebilir misiniz? MPS hastalarının başlıca özellikleri nelerdir? Kimler risk altındadır?
Mukopolisakkaridoz (MPS) adı altında toplanan bozukluklar genetik lizozomal depo hastalıkları grubunda yer alan bir hastalık grubudur. Lizozomal depo hastalıkları vücutta enzim adı verilen özel maddelerin üretilememesi ya da az üretilmesine bağlı olarak ortaya çıkıyor. Enzimler, normalde hücredeki atık maddelerin parçalanarak vücuttan atılmasını sağlıyor.
MPS hastalıklarının bulunduğu kişilerde uzun zincirler halinde yapılanmış olan şeker moleküllerini parçalayan farklı birkaç enzim eksik ya da yetersizdir. Bunun sonucunda parçalanamayan şeker zincirleri vücuttaki hücreler ve dokularda vücuda zarar verecek kadar fazla miktarda birikir. Bu birikme hücrelerde ilerleyici bir hasar yaratır; buna bağlı olarak hastanın görünümünde, fiziksel becerilerinde, organların ve sistemlerin işlevlerinde ve maalesef bazı vakalarda zeka gelişiminde bozulmalara yol açar. Lizozomal hastalıkları tüm dünyada on binlerce kişiyi etkileyen bir kalıtsal hastalık grubudur. Hastaların büyük bölümünü ağırlıklı olarak çocuklar oluşturur. Akraba evliliği yapanlar ve aile öyküsünde kalıtsal bir hastalığı bulunanlar öncelikli olarak risk altındadır.
Bu hastalıkta doğum öncesi tanı yöntemleri var mıdır?
Evet, doğumdan önce anne karnındaki çocuğun, çeşitli yöntemlerle enzim aktivitesini araştırmak üzere tarama testleri yapılabilmekte ve bu tanı yöntemleri de bizim hastalık grubumuz için çok büyük önem arz etmekte. MPS hastalarının doğru tanı almaları birçok vakada uzun zaman alıyor; bu da tedavinin gecikmesine neden oluyor. Geç başlanan tedavi de vücutta geri dönüşü imkansız hasarlara neden oluyor. Bu nedenle, MPS’ye yönelik taşıyıcı ve yeni doğan tarama programlarının bir an önce devreye sokulmasını arzu ediyoruz. Ancak bu şekilde, hastalığın yaygınlaşmasını önleyebilir ve bizim için hayati olan zamanı kazanabiliriz.
“ÜLKEMIZDE 7 MİLYON, DÜNYADA ISE 350 MİLYON CİVARINDA NADİR HASTA BULUNUYOR”
Bu hastalığın Dünya’da ve Türkiye’de görülme sıklığı nedir? Tanı ve tedavisi ülkemizde mümkün müdür?
Lizozomal depo hastalıkları grubunda genetik bozukluk sonucu oluşan 40’ı aşkın hastalık buluyor. Bu hastalıkların dünyada ve Türkiye’deki görülme sıklıkları 1/53 bin – 1/600 bin arasında değişmekte. Bu görülme sıklıkları, hastalık grubumuzu, dünyada “Rare Disease” yani “Nadir Hastalık” olarak nitelendirilen kategoriye sokuyor. Ülkemizde 7 milyon, dünyada ise 350 milyon civarında nadir hasta bulunuyor.
Bizim hastalığımız gibi genetik hastalıkların tanılanması, tedavi edilmesi ve ilacının temininin ülkemizde genel olarak zor olduğunu söylememiz mümkün. Bu zorluğu, gerek değerli hocalarımızın yoğun çalışmaları ve gerekse devlet kurumlarının özellikle son dönemdeki ilgisi ile aşmaya çalışıyoruz. Bununla birlikte henüz gelişmiş dünya standartlarının uzağındayız.
Bu zorlukları örneklendirecek olursam; mesela, hastalığımızın tedavisinde kullanılan enzimi almak, ne yazık ki hap yutmak kadar kolay değil. Enzim Replasman Tedavisini (ERT) almak için belli merkezlere gitmek gerekiyor. Bu durumun engeli bulunan hastalar ve onlara bakmakla yükümlü yakınları için zorluğunu tahmin edebilirsiniz.
Son zamanlara kadar, hastalığımızın tedavisinde kullanılan bazı ilaçların SGK geri ödeme listesinde olmaması nedeniyle de büyük sıkıntılar yaşıyorduk. Bu alanda, dernek olarak yaptığımız çalışmalar çok şükür meyvesini verdi. Geçtiğimiz günlerde MPS Tip 7 ilacı da listeye dahil edildi ve bugün itibariyle SGK geri ödeme listesinde olmayan ilacımız kalmadı. Sizin aracılığınız ile de, SGK yetkilileri başta olmak üzere, bu süreçte emeği geçen herkese bir kez daha teşekkür etmek isterim.
“ GEREKLİ YAPILANDIRMANIN HAYATA GEÇMEYE BAŞLADIĞINI GÖRMEKTEN BÜYÜK BİR MUTLULUK DUYMAKTAYIZ”
Türkiye’de nadir hastalıklarla ilgilenen kurum kuruluş ve dernekler sizce yeterli midir? Bu anlamda daha fazla çalışmaya ihtiyaç duyuyor musunuz?
Nadir Hastalıklar alanında yapılan tüm çalışmaları çok önemsiyor, yakından takip ediyoruz. Ülkemizdeki diğer nadir hastalıkların derneklerinin de en az bizim kadar özverili çalıştıklarını biliyoruz, görüyoruz. Bu derneklerle, genel anlamdaki çalışmaları da, kurucu üyesi olduğumuz Nadir Hastalıklar Ağı aracılığı ile sürdürüyoruz.
Konumuzla ilgili devlet nezdinde gerekli yapılandırmanın hayata geçmeye başladığını görmekten de büyük bir mutluluk duymaktayız. Bu kapsamda, Sağlık Bakanlığı bünyesinde geçen yıl Ocak ayında “Otizm, Zihinsel Özel Gereksinimler ve Nadir Hastalıklar Daire Başkanlığı”nın kurulması çok önemli bir adım oldu. Nadir Hastalıklar Ağı adına bu komisyonlara katılıp sorunlarımızı anlatma fırsatını bulduk; dile getirdiğimiz sorunlar rapora girmiş bulunuyor ki, bu sorunlar arasında MPS ve lizozomal depo hastalıklarının, yeni doğan tarama programına dahil edilmesi ve taşıyıcı çiftlerin, PGT (Preimplantasyon Genetik Test) yöntemiyle bebek sahibi olması için gerekli maliyetlerin geri ödeme listesine alınması gibi çok önemli taleplerimiz bulunuyor.
Bir hasta yakını olarak MPS Hastası ailelerine önerileriniz nelerdir?
Bu hastalıkta, tanı konulmasının ardından yapılacak en önemli şey, metabolizma hastalıkları konusunda uzman hekimin tedavi programına harfiyen uymaktır. Hastalığın her tipi farklı belirtiler verebildiği gibi, hastalık her bünyede farklı da seyredebilir. Bu nedenle durumunuzla ilgili olarak sağdan soldan duyduklarınızla değil, sadece ve sadece hekiminizin söyledikleriyle hareket edin; ona danışın ve güvenin. Hatta hocalarımız ısrarla bizlere, “Geçmişte bu hastalıklara uygulanan tedavilerin günümüzde daha iyileri mevcut. Birçok merkezde araştırmalar sürüyor, yakın gelecekte de çok iy tedavilerin geleceğinden kimsenin şüphesi olmasın. O tedaviler gelene kadar, mevcut tedavilerimizi aksatmayalım ki, o tedaviler geldiğinde yararlanabilelim.” diyor.
Bu arada kamu sağlık otoritesinin alanına giren bir noktaya dikkat çekmek isterim; bizim hastalığımızda teşhisin konulması ve tedavinin sürdürülmesinde multidisipliner yaklaşım şart. Yani hastalarımızın, tanı ve tedavisinde birden fazla uzmanlık alanın takibi gerekiyor. Süreğen hastalıklarda bu durum çok zorlayıcı. Sürekli hastanede olmak, branşlar arası mekik dokumak, uzmanlık alanı bu hastalık olmayan merkezlere gönderilmek, hasta ve hasta yakınlarını hem fiziksel hem de psikolojik olarak çok yıpratıyor.
Deneyim ve izlenimlerinizi, bu süreçte yaşadıklarınızı aktarabilir misiniz?
Takdir edersiniz ki özel gereksinimleri olan bir çocuğun ebeveyni olmak çok zor... Gerek fiziksel gerekse ruhsal olarak yıpratıcı, yorucu bir durum. Bizim çocuklarımız hastalıkları nedeniyle normal gelişemediğinden erken yaşlardan itibaren fiziksel görünümleri bozuluyor. Bir şekilde bu zorlukları aşıyorsunuz da çevrenizdeki sorunlara bir şey yapmak o kadar olmuyor! Parkta, bahçede çocuklarımıza yönelik rahatsız edici bakışlar! İşte buna karşı nasıl tek başınıza mücadele edebilirsiniz!
Aslında çok fazla bir şey beklemiyoruz toplumdan, beklentimiz olması gereken. Özel gereksinimli bireyleri biraz olsun anlamaya çalışıp mümkünse destek olunması, hepsi o kadar... Engelliler için ayrılan alanına park etmemek, hastalığı nedeniyle farklı görünüşteki bireylere dik dik bakmamak da bir şeydir. Yaşadığımız toplumda, hiç de azımsanamayacak kadar büyük bir kitlenin nadir hasta olduğu bilinciyle hareket edilmesini, çok daha fazla empati kurulduğunu görmeyi isteriz, arzu ederiz, umutla bekleriz. Ne de olsa ‘Nadir Olanı Yaşıyoruz, Umudu Paylaşıyoruz’.
(Ekin Hazal DOĞRUYUSEVER)
