SMA hastaları ilaçlarını bekliyor

Sağlık Bakanı Fahrettin Koca geçtiğimiz ay tip 2 ve tip 3 SMA hastalarının ilaçlarının temin edileceğinin müjdesini vermişti. Kasım ayından bu yana SMA hastaları ilaçların temin edilmesini bekliyor. Sağlık Bakanı Fahrettin Koca, Spinal Müsküler Atrofi (SMA) hastalarının ilaç teminine ilişkin, "SMA tip 2 ve tip 3 için de bireysel hasta başvurularını işleme almış bulunuyoruz. Bakanlığımız, hızlı ruhsatlandırma ve zorunlu ruhsat serbestleştirme yöntemi dahil alternatif yollarla ilaç temini için süreci başlatmıştır" bilgisini paylaşmıştı. SMA tip-1 tedavisinde kullanılan ilaçların halihazırda SGK ödeme kapsamında olduğunu anımsatan Koca, Sağlık Bakanlığı olarak SMA tip-2 ve tip-3 için de bireysel hasta başvurularını işleme aldıklarını belirtmiş ve şu ifadeleri kullanmıştı: “İlgili kurul onayını takiben başvuru sahiplerine bilgilendirmeleri yapılmaktadır. Bu konuda, Bakanlığımız hızlı ruhsatlandırma ve zorunlu ruhsat serbestleştirme yöntemi dahil, alternatif yollarla ilaç temini için süreci başlatmıştır. Bu tür hastalarımızı ilaçsız bırakmayacak şekilde, söz konusu ilaçları ülkemize uygun fiyatla temin için tüm imkanlarımızı seferber etmiş durumdayız." SMA hastaları için henüz ilaçların temin edilmediğini, SMA hastaları ve ailelerinin ilacın temin edilmesini beklediklerini ifade eden SMA-DER Yönetim Kurulu Başkan Yardımcısı Ece Soyer Demir ise gazetemize şunları söyledi: İLAÇLARIN AMERİKA’DAN GELMESİ BEKLENİYOR “SMA hastaları doktorlarına gidip ilaçlarını yazdırmaya başladılar, onayları geliyor. Şuan ise sadece Amerika’dan ilacın gelmesini bekliyorlar. Bundan dolayı henüz ilaç uygulanmasına başlanmış değil. Sağlık Uygulama Tebliği de henüz yayınlanmış değil ama bunun haricinde doktorlarımız ilaçların yazılıp hastalara verilmesi için başka bir kriter istemediklerini belirttiler. Benim tahminime göre ilaçların henüz gelmemesinin nedeni Türkiye ile ilgili değil, Amerika’dan henüz gelmediğini düşünüyorum.” İlk dört doz için ilaca onay verildiğini belirten Demir, ilaçları vermek için herhangi bir kriter olmadan bütün hastaların ilaçlarının ödeneceğini söyledi. Hiçbir şekilde hasta ayrımına gitmeden ödeneceğine dair de zaten ödeneceğini belirten Demir, hastalara da bu şekilde açıklama yapıldığını söyledi. SMA hastası Umutcan sosyal medyada yayınlanan ve paylaşma rekorları kıran videosuna ilişkin de konuşan Demir şu ifadeleri kullandı: “Umutcan’ın videosu baya ses getirdi ve farkındalık yarattı. Ama bütün SMA hastalarının ailelerinin uğraşları sonucunda ben bunun başarıldığına inanıyorum. Yaş, sınıf gibi ayrımlar yapılmadan ilaçların verilmesi gerekiyordu. Bununla ilgili de önemli bir adım atıldı. Tedaviye de en kısa sürede başlanması gerekiyor. Çünkü hastalık çok hızlı bir şekilde ilerliyor ve kaybedilenlerin tekrar kazanılma imkanı da yok ne yazık ki.” SMA hastalığına ilişkin detaylar haberimizde: SMA NEDİR? SMA (Spinal Muskuler Atrofi) omurilikte bulunan ön boynuz motor sinir hücrelerini etkileyerek hareket kabiliyetini kısıtlayan bir kas hastalığıdır. Görülme sıklığı Dünya genelinde 1/10.000 1/6.000 arasında seyretmektedir. Ön boynuz hücrelerinde görülen dejenerasyon nedeni ile; kaslarımızın kontrolünü sağlayan sinirlerin fonksiyonu için gerekli protein üretimi gerçekleştirilemez. İstemli kaslarda kuvvetsizlik ve erime (atrofi) görülür. Sinir hücrelerinin işlevini yerine getirememesi; zayıflamaya ve genellikle ölümcül kas güçsüzlüğüne sebep olur. İstemsiz kaslar bu hastalıktan etkilenmez. SMA hastası bireylerin görme ve işitme duyuları hastalıktan etkilenmez. Zeka; normal veya normalin üzerindedir. SMA BELİRTİLERİ NELERDİR? Belirtiler bireyler arası farklılıklar göstermekle birlikte; genellikle aşağıdaki şekillerde görülür.

• Kurbağa bacağı pozisyonunda yatma
• Dilde fasikilasyon
• Gevşek kas yapısı
• Azalmış kol-bacak hareketleri
• Azalmış derin tendon reflexleri
• Kuvvetsizlik
• Yürüyememe
• Solunum sistemi tutulması
• Beslenme bozuklukları
• Cılız ağlama
• Yaşıtlarından geride kalma, yavaş hareket etme

Aynı semptomlar; farklı hastalıklarda da görülebilir. Bu yüzden kesin tanı genetik inceleme ile konulur. SMA TANISI NASIL KONULUR? SMA hastalığının kesin tanısı genetik inceleme ile konulur. Hastalardan alınan bir kan örneği ile test yapılır. SMA hastalarının %95’inde SMN1 ekzon 7-8 delesyonu tespit edilmektedir. Bu nedenle hastaların araştırılmasında ilk tercih delesyon analizidir. Diğer% 5 ise nadir bulunan bir mutasyona bağlıdır ve daha ileri testlerle tanımlanmalıdır. SMA TİPLERİ NELERDİR? SMA hastalığı 4 tipte nüksetmektedir. Bunlar ise şöyledir: TİP 1: Spinal müsküler atrofi grubunun en ağır seyreden tipidir. Hastalık 6 aydan önceki dönemde belirti verir. Bazı hastalarda belirtiler doğum öncesi dönemde başlayabilir. Gebeliğin son dönemlerinde; bebek hareketlerinde azalma görülebilir. Tip 1 hastası bebeklerin büyük çoğunluğunun baş kontrolü, kol ve bacak hareketleri yoktur. Desteksiz oturamazlar. Bebekler yutma ve emme gibi temel reflekslere sahip değildir. Solunum kaslarının etkilenmesi, öksürmede güçlük ve solunum yolu enfeksiyonlarından dolayı solunum desteğine ihtiyaç duyarlar. Hastaların büyük çoğunluğu iki yaşından önce kaybedilir. Bu bebeklerin yüz hareketleri normal, bakışları canlıdır. Göz kontağı kurarlar. İletişim becerileri oldukça güçlüdür, çevreye karşı ilgilidirler. TİP 2: Tip 2 hastalarında belirtiler 6. aydan sonraki dönemde görülür. Daha öncesinde bebeğin gelişimi normaldir. Bu hastalarda baş kontrolü vardır, genellikle oturabilirler. Hastaların çoğu yardımsız ayakta durmayı ve yürümeyi başaramaz. Yardımsız olarak yatma pozisyonundan oturma pozisyonuna geçemezler. Hastalar solunum yolu enfeksiyonlarına karşı hassastırlar. Omurga eğrilikleri (skolyoz), el, ayak ve göğüs duvarında anormallikler görülebilir TİP 3: Tip 3 hastalarında başlangıç 18. aydan sonradır. Bebekler doğum esnasında normaldirler. İlk belirtiler hafif olarak görülebilir, hastalığın tanı alması gençlik yıllarını bulabilir. Hasta bireyler aynı yaştaki arkadaşlarıyla benzer fiziksel aktiviteyi gösteremez. Örneğin, çocuk emeklerken ve yürürken akranlarından geri kalır. Hastalar yürüyebilir; ancak kas zaafı mevcuttur. Hastalık ilerledikçe kalça ve bacak kaslarındaki kuvvetsizlik koşmayı engeller, düşmeler sık olarak görülür, yürüme güçleşir. Merdiven çıkmakta ve oturdukları yerden kalkmakta zorlanırlar. 20-30 yaşlarında tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duyulabilirler. Bu dönemde omurga eğrilikleri (skolyoz) gibi iskelet bozukluklarının belirginleştiği görülür. Yutma ve çiğneme kaslarının güçsüzlüğü nadir olarak görülür. Solunum etkilenmesi, tip 1 ve tip 2 deki kadar şiddetli değildir. TİP 4: Bu tip SMA yetişkinlikte ortaya çıkar. Hastalığın başlangıcı ve ilerlemesi yavaş seyreder. Hastalığın ilerlemesinde duraklamalar da görülebilir. Erişkin tip SMA hastaları genellikle yürüyebilirler; az sayıdaki hasta tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duyar. Kollar ve bacaklarda kuvvetsizlik, skolyoz, titreme, seyirme görülür. Yutkunma ve solunum fonksiyonları için kullanılan kaslar; tip 4 hastalarında nadiren etkilenir. Kuvvetsizlik ve kas erimesi; kollar ve bacakların gövdeye yakın kısımlarında daha fazladır. Bu kuvvetsizlik yavaş bir biçimde yayılır. (Türkan ÇATAL YILDIZ)