İnsan Genomu

İcatlar ve yenilik tutkusu insanlığın gelişiminde sürekli bir itici güç olmuştur. Ne var ki ne kadar faydalı olursa olsun, neredeyse her yeni teknoloji potansiyel kötüye kullanımı da beraberinde getiriyor. Tarih boyunca bunun birçok örneğine tanık olduk. Yirminci yüzyılın başlarında, kuantum mekaniğine dayalı yeni bir fizik anlayışı ve beraberinde getirdiği güçlü cihazlar, dünyamızı o zamanlar kimsenin hayal dahi edemediği şekilde değiştirdi ve bazı bakımlardan bu değişim pek de lehimize olmadı. Kuantum mekaniği, transistörün geliştirilmesini sağlamış ve o da nihayetinde bize entegre devre ile çoğu evde ve işyerinde, hatta otomobil motorlarında, mutfak aletlerinde ve tebrik kartlarında bilgisayar kullanımının yaygınlaşmasını getirmiştir. Ancak kuantum mekaniği bir yandan da atom bombasının ve nükleer faaliyetlerin yaygınlaşmasına ilişkin mevcut kaygılarımızın doğumuna da neden olmuştur. Yirmi birinci yüzyılın başlangıcı da genetik mirasımızı anlama konusunda aynı ölçüde derin bir geçişi içeriyor. İnsan genomu hakkındaki cehaletimiz sadece birkaç yıl içinde geride kalmış ve üç milyar baz çiftinin dizilişini tamamlama seviyesine ulaşılmıştır. Genom teknolojileri bugün hayatımızın her noktasına sirayet etmiş durumda ve bunun sonuçları çok açık olmayabilir, en azından şimdilik. Genom bilim, insan hastalıklarını ve potansiyel yeni tedavilerini daha iyi anlamamızı sağlıyor ancak uygulanması konusunda belirli özelliklere sahip kişilerin genetik seçilimi ya da genetik mühendisliği gibi kısımlara dair soruları akıllara düşürüyor. Genom bilim kuraklığa daha dayanıklı mahsuller üretmemize ve daha çok süt veren sığırlar yetiştirmemize imkân sağlayarak tarımda ve besi hayvancılığında değişim vaat ediyor. Buna karşın, genetiği değiştirilmiş organizmaların sonunda çevreyi ve mevcut türlerin genetik çeşitliliğini nasıl etkileyeceği konusunda kaygılar var. Genom teknolojileri belirli işlevleri yerine getirmeleri için üretilmiş sentetik yaşam biçimlerinin gelişimini ya da ilaç veya diğer önemli bileşikleri üretmek için biyolojik müdahaleler içeren yeni yöntemleri beraberinde getirebilir. Biraz hayal gücünüzü kullanarak genom bilimin sosyal yaşamdaki etkilerini de tahmin edebilirsiniz. İnternetteki tanışma sitelerinde anketlerin yerini genom profilleri alacak veya Facebook ya da MySpace gibi sosyal ağ sitelerinde DNA dizilişleri paylaşılacak. Genom bilimin hayatlarımızı kolaylaştırma (veya en azından daha ilginç hale getirme) olasılıkları ne kadar genişse, genom verilerimizin ve teknolojilerinin suiistimal edilme riskleri de aynı şekilde yüksektir. Hücrelerimizin içindeki DNA’nın kilidini çözmüş ve içerdiği sıra dışı miktardaki bilginin semeresini almaya başlamış bulunuyoruz ve sürekli çoğalan bu bilginin bizi nereye götüreceğini, insanlık üzerindeki nihai etkisinin ne olacağını kestirmek çok güç. Fakat tıpkı Pandora’nın kutusu efsanesinde olduğu üzere genom serbest bırakıldı ve bizim de onun getireceği değişikliklere hazır olmamız gerekiyor. Gelecek yüzyılda ne olursa olsun her birimiz, ellerimizde genomik geleceği tuttuğumuzu aklımızdan çıkarmamalıyız.İnsan genomu araştırmalarından bugüne dek öğrenilen belki de en önemli şey referans dizilişi, bireysel olarak sahip olduğumuz tüm kalıtsal gen çeşitlerini yansıtmıyor olsa da birbirimize bugüne dek kimsenin hayal dahi edemediği ölçüde benzediğimiz ve dünyadaki yaşam ağına zannedilenden çok daha karmaşık bir şekilde bağlı olduğumuzdur. Genom bilim verilerinin hiç olmadığı kadar hızlı ve kolay üretilmeye başlanması göz önünde bulundurulduğunda, bir gün hepimiz genomlarımızın dizilmesini isteyip istemediğimize karar vermek zorunda kalabiliriz. Bu ihtimal özellikle hastalıkların önlenmesi ve tedavisi konularında kesinlikle heyecan verici ve umut vaat eder görünse de bir insanın DNA dizilişinin ortaya konmasının barındırdığı potansiyel riskler göz ardı edilmemelidir. Böylesine derin kişisel bilgileri bizim ve genel olarak toplumun ele alış biçimlerini takip etmek önemlidir. Olası suiistimaller pek çok. Elinde yeterli bilgi olan birisi, babalık durumunuzla veya aile geçmişinizle ilgili çıkarımlara varmak için genom dizilişinizi kullanabilir. İş bulma, sigorta ya da mali konuları etkileyecek hastalık riskleriniz veya diğer özellikleriniz hakkında istatistiksel bilgi sunabilir. Halen etkili bir tedavisi bulunmayan bir hastalığa yakalanma eğiliminizi ifşa edebilir. Suçlularla akrabalığınızı ortaya dökebilir ya da akrabalarınızı suçlu çıkarabilir. Hatta sizin DNA’nızla uyumlu sentetik DNA yaratıp bunu bir suç mahalline bırakabilir. Evet, bu senaryolardan bazıları kolaylıkla abartılı olarak nitelenebilir. Örneğin, tarağınızı çalıp bir suç mahalline saç tellerinizi bırakmak, sahte DNA dizilişinizi yapmaktan daha kolaydır; babalık ve aile geçmişiyle ilgili sonuçlara varmak içinse tüm genom dizilişinize gerek yoktur. Yine de hastalık geçirme konusundaki genetik eğilimlerinize dair bilgiler suiistimal edilebilir. Sigorta şirketleri paylaşılan risk ilkesine göre hareket eder ve tedavisi pahalı bir sağlık sorunu olma ihtimali bulunan hastalara sigorta yapmaz. Burada doğal olarak bazı gen varyasyonlarının sigortalamayı reddetmeye temel teşkil edip etmeyeceği sorusu akıllara gelir. Neticede APOE genindeki mutasyonların Alzheimer riskini arttırdığını ve bu riskin nüfusun geneline yayılmadığını biliyoruz. Eğer sizde APOE geninin mutasyonları bulunuyorsa sigorta şirketinizin poliçenizden Alzheimer hastalığını çıkarmasına izin verilmeli midir? Benzer şekilde, işverenlerin genom bilgilerine erişimi olsaydı, hangi çalışanları terfi ettireceklerine ya da pahalı bir eğitim almaya göndereceklerine buna göre mi karar vereceklerdi? Sonuçta göğüs kanseri ya da şizofreni veya kalp hastalığı riski daha fazla olan birine neden yatırım yapsınlar? Tüketicilerin genom bilgilerinin suiistimal edilmesinden korunması, ABD hükümeti tarafından belirli ölçüde sağlanmıştır. 21 Mayıs 2008 tarihinde Genetik Bilgilere Dayalı Ayrımcılık Yapılmaması Hakkında Kanun yürürlüğe girmiş ve sağlık sigortası firmaları ile işverenleri genetik bilgilerine dayanarak bireylere karşı ayrımcılık yapmaktan men etmiştir. Bu güzel bir başlangıç adımıdır; fakat genom verilerini edinme yolları ucuzladıkça ve kolaylaştıkça, bunların kullanımıyla ilgili başka sorular ve sorunlar çözüm gerektirmeye başlayacaktır. İnsan Genomu ve gelişmelere meraklıysanız, John Quackenbush’un, TÜBİTAK Popüler Bilim Kitapları’ndan çıkan “İnsan Genomu” kitabını mutlaka okumanızı salık veririm.